“小胖威利综合征?”
乔檀对这个疾病名称略感陌生,凝眉想了片刻,才终于记起,“这种病的正式医学名好像叫‘普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)’,俗称‘小胖威利’,是一种15号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,而其发生率约为1/15,000,非常罕见,而且临床症状复杂,在生长发育中的任何一阶段表现均有所不同,所以才容易被疏忽,导致患者错失治疗时机。”
“没错。”
秦萧点头,说道:“所以这位患者在儿时发病的时候,其家长并未重视,现在,她已经年满十八了,身高不足一米五,但体重却有300斤,而她的手脚又只有7、8岁孩童的大小。”
“已经十八岁了?我的天!”
乔檀失惊打怪,亦有些不能理解,“可按理说,患病者在婴儿时期就会表现出与普通宝宝不同,以吸吮力量不足、喂食量不足为最明显的特征,有些病患,甚至需要鼻胃管喂食。难道家长和医院都没有察觉到这个问题?”
秦萧蹙眉说:“资料显示,这位叫小雪的患者出生在农村低保户家庭,父母俱亡,现在跟着爷爷奶奶在生活,因为肥胖和畸形让她成为了同龄人中的小怪物,就连村里的大人也经常在言语上欺辱她。好在去当地支教的一名老师发现了她的异常,这才联系县上的医院给她检查,从而确诊为小胖威力综合征。
之后,这件事又引起了红十字会的注意,他们很快把小雪列为红十字基金会成长天使基金救助项目的受助者,开始给她治病。”
“是个女孩子?”乔檀随即问。
秦萧颔首,“嗯,小雪是个女孩子。”
“那她一定过得很不开心。”乔檀皱眉。
秦萧说:“并非你想得那么糟,小雪是一个坚强的女孩子,自从病情确诊,又得到红十字会和其他爱心人士的帮助后,她开始和病魔对抗,不仅强忍住疯狂的食欲,跑步、爬山、健身也在坚持进行,前不久,还切掉了自己三分之一的胃和1.3米小肠中最吸收营养的部分,但是体重仍旧在不断增长。
不过,这不是让她最苦恼的,发育迟缓、脾气暴躁才是对她最大的折磨。你想,她今年都18岁了,即便没有考上大学,也该出来挣钱养家了,可以她现在这种情况,根本没法进入社会求职。”
“只可惜,她错过了最佳的治疗时机,而且这种病目前尚无根治性治疗方法,如果早点发现,可以在早期干预,再配合注射生长激素会好很多,至少可以减少并发症的发生。”乔檀颇感惋惜。
秦萧感同身受地握住她的手,说道:“希望我们这次的综合会诊可以亡羊补牢,对小雪有所帮助。”
“嗯,我们一起努力。”
乔檀反握住他的手,目光坚毅。
“人都到齐了吧?”
片刻后,陈院长与刘雅秀走进会议室,让助手将小雪的个人资料和病历分发给在场医生,又将她的情况详细说明。
“小雪前不久向红十字会提出,想出来工作,以减轻家中两位老人的负担,所以,红字会便找到我们医院,希望我们能改善她眼下的病情,至少让她像个正常人一样,外出工作、交友,甚至是结婚生子。”
介绍完小雪的情况后,陈院长又道出了安排此次综合会诊的真正目的。
“18岁的大姑娘了,是该到社会上见见世面了。”心理科的徐主任说道。
“而且这种病只是妨碍她正常的身体发育,其心理发育还是在进行,所以,她在心理上已经是个成年人,自然想进入成年人的世界,而不是继续像孩童一般被家里人照顾在侧。”儿科卢医生接着说。
“又是个女孩子,我嫁闺女才15,就已经交了个小男朋友,何况小雪都18了,肯定也想像同龄女生一样,谈个恋爱啥的。”眼科齐医生说。
“什么?15岁就交男朋友了?”
闻言,坐在台上的陈院长一脸惊讶。
“哎哟!陈院,现在的年轻人呀,早熟得很,别说15,有些在小学就开始处对象了。”齐医生笑道。
“啧啧!”
陈院长叹为观止,跟着说:“我家孙女明年刚好上小学,我得让她爸妈把她看紧点儿才行。”
“看不住的。”
齐医生无奈地摇摇头,“上有政策下有对策。”
“而且你越是管得严,他们就越想反抗。”卢医生随即补充。
“对对对!”
除了秦萧和乔檀两个年轻医生外,在场其余医生纷纷点头附和。
“来来来,说回小雪的问题。”
见跑题了,陈院长赶紧拉回正题,“因为小雪错过了最佳治疗时间,加上,又正处于青春期,所以,针对她的综合会诊,我是这么想的。
首先,她的肥胖问题现已确定,现在,需要确诊她是否还患有糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足等问题;
其次,身材矮小也已表现出来,但还不算特别严重,毕竟我们C市人普遍身高都不高。当然,若是能改善一下,让她再长高一些,自然最好;
再次,针对她的女孩性征发育差,需要侧重改善;
最后一点就是,她的情绪问题,这也是最棘手的一点,如果不能让她自控情绪,那她将很难迈入社会,而且对她的家人也会存在长期负面的影响。”
“陈院,她的智力如何?大多小胖威利综合征的患者会在青春期出现智力障碍。那她呢?情况严重吗?”秦萧举手提问。
“对,陈院好像没有提及小雪的智力问题。”康复理疗科的周医生点头说。
“因为小雪没有智力障碍的问题呀!”
陈院长两手一摊,又咧嘴一笑。
“哦?那挺少见,一般来说,这种病的患者到了青春期,多少会出现智力低于同龄人的情况。”齐医生说。
“之前的医院曾给小雪做过智商测试,发现她的智商只比同龄人低一些,还不算智力低下。”陈院长说。
周医生说:“那她算是个特例。”
陈院长笑着颔首,接着说:“正是因此,我才对她恢复健康充满信心,也希望在座的医生和我一样,相信自己能改善小雪的病情,让她像正常人一样走进社会。”
“好!”
在座医生齐声回应,全都胸有成竹。